La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.
La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs sains- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, nous avons mis au point un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
Cataracte Héréditaire (HC)
La cataracte est due à l’opacification du cristallin qui empêche les signaux lumineux d’atteindre le nerf optique provoquant la cécité plus ou moins complète suivant le degré d’opacité.
La cataracte peut avoir de nombreuses causes :
La forme la plus commune est la cataracte sénile observable chez les sujets âgés.
Les autres formes sont :
Cataracte traumatique
Cataracte liée à une pathologie générale (diabète…)
Cataracte médicamenteuse (encore cette maudite cortisone)
Cataracte due à une maladie du fœtus (congénitale)
Cataracte héréditaire.
Ne pas confondre cataracte héréditaire et congénitale.
Les tests génétiques ne détectent que la cataracte héréditaire, mais pas les autres formes, pourtant bien plus fréquentes.